多囊腎又名Potter（Ⅰ）綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國(guó)1941年朱憲彝首先報(bào)道，本征臨床并不少見(jiàn)。多囊腎有兩種類(lèi)型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多個(gè)囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。其發(fā)病具有家族聚集性男女均可發(fā)病。按遺傳方式分為二型：
1、常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀；
2、常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。
常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見(jiàn)，約占終末期腎臟病的5%-10%。臨床表現(xiàn)主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發(fā)生腎功能衰竭。
本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發(fā)癥和防治感染，保護(hù)腎功能，延緩尿毒癥到來(lái)。出現(xiàn)尿毒癥時(shí)可作透析治療和腎移植。
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類(lèi)。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見(jiàn)。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見(jiàn)的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無(wú)同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見(jiàn)類(lèi)型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類(lèi)型，可存活至兒童時(shí)代甚至成人。ADPKD 常見(jiàn)于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時(shí)即已存在，隨時(shí)間推移逐漸長(zhǎng)大，抑或在成年時(shí)發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時(shí)期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認(rèn)。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時(shí)呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)行性長(zhǎng)大，可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過(guò)程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周?chē)M織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細(xì)菌，而ARPKD囊液中則無(wú)。
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